实验目的: 本研究旨在评估肿瘤来源的片段DNA或循环肿瘤DNA(ctDNA)用于鉴别高危患者急性髓细胞白血病和骨髓增生异常综合征(AML / MDS)复发后的清髓异基因造血干细胞的效用。
实验方法: 我们回顾性地收集了53例AML / MDS患者在诊断时和alloSCT后1个月和3个月时获得的肿瘤和可用的匹配血清样本。在使用新一代测序鉴定51名患者的驱动突变后，我们设计了每个案例至少1个个性化数字聚合酶链式反应测定。诊断ctDNA和匹配的肿瘤DNA与变异等位基因频率显示出极好的相关性。
实验结果: 16例患者在alloSCT后中位数7个月后复发。P = .0012]; CP1与非CP1相比，65.6%vs 9.0%[ P = .0002]; MP3与非MP3，80 %对11.6%[ P = .0002]; CP3与非CP3，71.4%对8.4%[ P <.0001])。我们随后评估了与克隆性造血相关的3个基因，DNMT3A，TET2和ASXL1(DTA)的患者的亚组分析是否也有助于复发预测。基于DTA基因突变的CP也对CIR具有预后影响。
结论: 这些结果首次支持ctDNA作为非侵袭性预后生物标志物用于接受移植(alloSCT)的AML / MDS患者的效用。
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